Genetik Bozukluklar

Genetik bilgilendirme, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesidir.

Genetik bilgilendirme, kalıtsal bir hastalık taşıyan veya taşıma riski bulunan kişilere ve bu kişilerin akrabalarına hastalığın seyri ve tedavi yöntemleri, tekrarlama riskleri ve çözüm yolları ile ilgili bilgi verilmesidir. Bilgilendirme veren kişi bir perinatoloji uzmanı ya da genetik uzmanı olabilir. Öncelikli görev, aileye üzerinde tartışılan hastalıkla ilgili bilgileri doğru ve tam olarak aktarmak ve çözüm yolları sunmaktır. Bu nedenle hiçbir zaman yönlendirici olmamalıdır. Aksine tüm bilgiler kişi veya kişilerin anlayabileceği şekilde anlatılmalı ve karar ilgili kişiler tarafından verilmelidir.

Genetik Bilgilendirme Endikasyonları

• Genetik veya kalıtsal bir hastalık veya hastalık taşıyıcılığı

– Tek gen hastalıkları
– Kromozomal bozukluklar
– Multifaktöriyel hastalıklar
– Mitokondrial hastalıklar

• Genetik hastalığı olan çocuk veya çocukların bulunması

– Bir veya birden fazla malformasyon
– Gelişme geriliği ve boy kısalığı
– Cinsiyet gelişim anomalileri
– Mental retardasyon

• Tekrarlayan gebelik kayıpları

• Teratojen bir ajan ile karşılaşma
• İleri anne yaşı (≥35)
• Akrabalık
• İnfertilite
• Gebelikte bebekte problem saptanması

Genetik bilgilendirme öncesinde, hastalık tanısının kesinleşmiş olması şarttır. Bu nedenle, bir genetik uzmanı tarafından ayrıntılı aile öyküsü alınmalı ve aile ağacı çıkartılmalıdır. Hasta kişi çocuk ise, aile öyküsünün alınması ve aile ağacının çıkartılması sırasında hasta kişinin anne ve babası mutlaka bulunmalı ve bilgiler direk ebeveynlerin kendilerinden alınmalıdır. Hasta çocuklar ve aile bireyleri muayene edilmelidir. Hastalığın tanımlanabilmesi amacıyla veya hastalığın tanımlandığı ancak kalıtım modelinin belirlenemediği durumlarda kromozom analizi, DNA analizi, enzim düzeyleri gibi birçok analize gereksinim duyulabilir.

Bu işlemlerden sonra hastalığın tanısı konmuş veya genetik neden saptanmış ise hastalığın neden olabileceği problemler, sonuçları, yeni gebeliklerdeki riskler, gebelik öncesi ve sonrasında yapılması gerekenler konusunda aile aydınlatılır. Bu işlemler sonrasında saptanan riskler, çiftlerin yeni gebeliklerinde tekrarlama riskinin bulunmamasından tüm çocuklarının hasta doğma riskine kadar değişebilmektedir. Tanı konamayan ailelerde hastalığa ait kalıtım paterni belirlenmiş ise aileye tekrarlama riskleri konusunda bilgi verilebilir.

Hastalık Tipleri ve Genetik Bilgilendirme

Tek gen hastalıkları, kromozomal hastalıklar, multifaktöriyel hastalıklar, trinükleotid tekrar hastalıkları ve mitokondriyal hastalıklar genetik bilgilendirme gerektiren hastalıkların büyük bir kısmını kapsamaktadır. Daha önce multiple konjenital malformasyon, mental retardasyon, gelişme geriliği ve cinsiyet anomalileri gibi bulgulardan bir veya birkaçının saptandığı çocuk veya çocukları olan ailelerde genetik bilgilendirme önem kazanmaktadır. Ayrıca, tekrarlayan gebelik kayıpları bulunan, gebelik sırasında teratojenlere maruz kalan veya ultrasonografik incelemede patoloji saptanan çiftler ile ileri anne yaşı, akraba evliliği ve infertilite de genetik bilgilendirme gerektiren durumlardır.